Halal Food Map
Langgan
Pilih perkataan yang betul
SINDROM Down atau Sindrom Terencat Akal adalah satu keadaan genetik yang disebabkan masalah kromosom.
Keadaan ini dihuraikan buat pertama kali pada tahun 1862 oleh seorang doktor perubatan dari Britain yang bernama John Langdon Down, lantas keadaan ini dikenali sebagai Sindrom Down.
Namun, hanya pada 1952, dengan adanya teknologi yang lebih canggih, Sindrom Down dapat dikesan berpunca dari masalah genetik khususnya masalah terlebihnya satu kromosom.
Kromosom yang terlibat adalah kromosom nombor 21.
KROMOSOM
Manusia biasa mempunyai 23 pasang kromosom dalam setiap sel dalam tubuh.
Ini bermakna kita mempunyai 46 kromosom. Kromosom-kromosom ini mengandungi bahan genetik atau baka, yang diwarisi secara turun-temurun dalam sesebuah keluarga.
Pengguna Berdaftar
Laporan lain >
Mata yang layu dek sehari suntuk berjalan Raya tiba-tiba segar kembali di malam hari apabila menonton babak polis kejar-mengejar samseng dalam filem aksi terkini Syafiq Yusof, Sheriff: Narko Integriti
Seringkali kita terperangkap dengan rutin harian sehingga terlupa tentang perkara penting – termasuk pengetahuan tentang kesihatan wanita, kesuburan serta isu pranatal dan pascapartum (lepas bersalin)
Melihat serpihan akibat kemusnahan perosak alam, Cik Hira Nabi, seorang pembikin filem wanita dari Pakistan menuntut jawapan kepada banyak persoalan: Apakah yang berlaku semasa pemusnahan itu? Apakah
Seorang lagi pembikin filem wanita yang diketengahkan dalam PerForm Open Academy of Arts and Activations (POA) ialah Cik Saodat Ismailova.
Beliau merupakan seorang pembikin filem dan artis berbakat
Baru-baru ini, seorang teman yang telah lama ‘hilang’ di media sosial tiba-tiba mengirim pesanan ringkas bertanya khabar sambil mengucapkan Selamat Hari Raya.
“Ya, saya dah lama gantung akaun Facebook
Dalam kita ghairah menyambut Hari Ibu 2024, mari kita hargai pengorbanan segolongan ibu yang dalam diam-diam bergelut dengan kemurungan selepas bersalin (PPD).
PPD adalah kebimbangan kesihatan awam
Setiap kali diundang ke Singapura untuk membuat persembahan irama tradisional Melayu, penyanyi dari seberang Tambak, Haziq Rosebi, terima dengan tangan terbuka dan teruja melihat sambutan peminat
Ada yang datang untuk bertemu artis legenda era 1970-an, Noor Kumalasari, yang sudah lama tidak muncul di kaca televisyen dan layar perak selepas berhijrah untuk menjalani kehidupan sebagai suri rumah
Siapa sangka sebotol kecil minyak wangi boleh mendedahkan begitu banyak mengenai identiti seseorang?
Selain memberikan aroma yang menyenangkan kepada badan, pemilihan minyak wangi seseorang boleh
Daripada telefon bijak hingga ke bandar bijak, inovasi seperti kecerdasan buatan (AI) semakin merombak industri dan mengubah cara individu bekerja, berkomunikasi dan menjalani kehidupan.
Generasi muda
Pengguna Berdaftar
Laporan lain >
Mata yang layu dek sehari suntuk berjalan Raya tiba-tiba segar kembali di malam hari apabila menonton babak polis kejar-mengejar samseng dalam filem aksi terkini Syafiq Yusof, Sheriff: Narko Integriti
Seringkali kita terperangkap dengan rutin harian sehingga terlupa tentang perkara penting – termasuk pengetahuan tentang kesihatan wanita, kesuburan serta isu pranatal dan pascapartum (lepas bersalin)
Melihat serpihan akibat kemusnahan perosak alam, Cik Hira Nabi, seorang pembikin filem wanita dari Pakistan menuntut jawapan kepada banyak persoalan: Apakah yang berlaku semasa pemusnahan itu? Apakah
Seorang lagi pembikin filem wanita yang diketengahkan dalam PerForm Open Academy of Arts and Activations (POA) ialah Cik Saodat Ismailova.
Beliau merupakan seorang pembikin filem dan artis berbakat
Baru-baru ini, seorang teman yang telah lama ‘hilang’ di media sosial tiba-tiba mengirim pesanan ringkas bertanya khabar sambil mengucapkan Selamat Hari Raya.
“Ya, saya dah lama gantung akaun Facebook
Dalam kita ghairah menyambut Hari Ibu 2024, mari kita hargai pengorbanan segolongan ibu yang dalam diam-diam bergelut dengan kemurungan selepas bersalin (PPD).
PPD adalah kebimbangan kesihatan awam
Setiap kali diundang ke Singapura untuk membuat persembahan irama tradisional Melayu, penyanyi dari seberang Tambak, Haziq Rosebi, terima dengan tangan terbuka dan teruja melihat sambutan peminat
Ada yang datang untuk bertemu artis legenda era 1970-an, Noor Kumalasari, yang sudah lama tidak muncul di kaca televisyen dan layar perak selepas berhijrah untuk menjalani kehidupan sebagai suri rumah
Siapa sangka sebotol kecil minyak wangi boleh mendedahkan begitu banyak mengenai identiti seseorang?
Selain memberikan aroma yang menyenangkan kepada badan, pemilihan minyak wangi seseorang boleh
Daripada telefon bijak hingga ke bandar bijak, inovasi seperti kecerdasan buatan (AI) semakin merombak industri dan mengubah cara individu bekerja, berkomunikasi dan menjalani kehidupan.
Generasi muda
Setiap seorang mewarisi separuh dari jumlah kromosom dari pihak ayah dan separuh lagi dari pihak ibu.
Kromosom manusia dikenal pasti mengikut nombor iaitu dari nombor satu hingga nombor 22.
Baki kromosom yang ke-23 adalah kromosom seks atau kromosom jantina.
Kromosom seks dikenal pasti sebagai kromosom X dan kromosom Y. Kromosom seks adalah penentu jantina seseorang.
Gabungan kromosom XX menghasilkan jantina perempuan manakala gabungan kromosom XY menghasilkan jantina lelaki.
Bayi Sindrom Down mempunyai tiga kromosom 21 dan bukan sepasang.
Ini berlaku akibat pengagihan kromosom yang kurang sempurna ketika proses pensenyawaan janin dalam proses awal kehamilan.
Sindrom Down turut dikenali sebagai Trisomy 21.
Anda pasti boleh meneka apakah masalah genetik bagi keadaan Sindrom Edward atau Trisomy 18 dan Sindrom Patau atau Trisomy 13.
Berbanding dengan Sindrom Edward dan Sindrom Patau, yang rata-rata biasanya berkesudahan dengan keguguran atau kematian dalam kandungan, bayi Sindrom Down boleh dilahirkan hidup dan dapat terus hidup hingga dewasa.
PENGESANAN KETIKA HAMIL
Sindrom Down berserta keadaan-keadaan genetik yang lain boleh dikesan ketika bayi masih dalam kandungan, melalui pelbagai ujian yang tersedia ada sekarang.
Ujian-ujian ini boleh dibahagikan kepada ujian-ujian saringan dan ujian-ujian diagnostik.
Setiap wanita hamil wajar diperkasa dengan maklumat dan pengetahuan mengenai ujian-ujian ini, supaya dapat membuat keputusan bijak sama ada mahu menjalani ujian-ujian ini atau sebaliknya.
UJIAN SARINGAN
Ujian-ujian saringan atau screening tests yang terdapat sekarang adalah seperti berikut:
1. Nuchal Translucency Test (NT)
2. Triple Test (TT)
3. Combined First Trimester Screening Test (FTS)
4. Non-invasive Prenatal Test (NIPT)
Ujian-ujian saringan mudah dilakukan tanpa sebarang risiko kepada ibu hamil dan bayi dalam kandungannya.
Makanya, ujian-ujian saringan ditawarkan kepada semua wanita hamil tanpa mengira usia, riwayat dalam keluarga dan kadar risiko masing-masing.
Wanita hamil digalakkan untuk menjalani ujian saringan namun ia adalah tidak wajib.
Wanita hamil dan pasangan mereka hanya perlu untuk membuat keputusan sama ada berhasrat untuk menjalani ujian ini atau tidak, setelah diberi penjelasan oleh doktor perbidanan mereka.
Selepas menjalani ujian saringan, wanita hamil akan dimaklumkan sama ada kandungan mereka berisiko tinggi atau rendah mengalami Sindrom Down.
Jika kandungan mereka berisiko rendah, tiada ujian lanjutan yang diperlukan.
Namun, jika hasil ujian menunjukkan risiko tinggi menghidap Sindrom Down, langkah selanjutnya adalah penjelasan dan perbincangan mengenai ujian-ujian diagnostik.
UJIAN DIAGNOSTIK
Ujian-ujian diagnostik yang tersedia ada sekarang adalah seperti berikut:
1. Chorionic Villus Sampling (CVS)
2. Amniocentesis
3. Fetal Blood Sampling (FBS)
Ujian-ujian sedemikian dapat memberi kepastian mengenai diagnosis Sindrom Down.
Ini bermakna hasil daripada ujian-ujian ini adalah 100 peratus tepat.
Oleh kerana terdapat risiko yang dikaitkan dengan ujian-ujian diagnostik, maka ia tidak ditawarkan kepada semua wanita hamil.
Hanya wanita hamil yang berisiko tinggi wajar dan sesuai untuk menjalani ujian-ujian diagnostik.
Namun, seperti ujian-ujian saringan, ujian-ujian diagnostik tidak wajib dilakukan.
Ujian-ujian sedemikian menggunakan kaedah suntikan jarum yang ditembusi ke dalam ruang kandungan, untuk mengambil sedikit tisu dari uri (CVS), air ketuban (amniocentesis) atau darah bayi (FBS), untuk dianalisa.
Risiko-risiko yang berkaitan dengan ujian-ujian diagnostik adalah seperti masalah keguguran, kebocoran selaput ketuban, jangkitan kuman dan kelahiran pramatang.
DILEMA ATAU KEPUTUSAN MUDAH
Ketika berdepan dengan kandungan yang dipastikan menghidap Sindrom Down, apakah pilihan dan keputusan yang harus diambil?
Sindrom Down adalah keadaan genetik yang tiada penawarnya.
Maka, pilihan yang harus diambil adalah sama ada untuk meneruskan kehamilan itu atau menamatkannya.
Harus diingat bahawa bayi Sindrom Down boleh hidup hingga dewasa, walaupun terpaksa diberi bimbingan dan keperluan khas, serta memerlukan banyak pengorbanan dan kesabaran daripada ibu bapa dan anggota keluarga yang lain.
Tetapi yang penting, mereka boleh dilahirkan hidup dan dapat terus hidup hingga dewasa.
Kenyataan ini tidak perlu dipertikaikan. Mereka boleh menyumbang kepada masyarakat dan negara dengan cara-cara mereka yang tersendiri.
Oleh demikian, adakah kita berhak untuk menamatkan perjalanan hidup mereka sebelum mereka dilahirkan?
Bagi sesetengah ibu bapa yang berdepan dengan masalah ini, keputusan selanjutnya boleh mendatangkan dilema yang sulit dan rumit manakala bagi sebahagian daripada ibu bapa sedemikian, keputusan selanjutnya mudah diambil tanpa sebarang keraguan atau kemushkilan.
Dalam proses membuat keputusan yang agak sukar ini, unsur-unsur keagamaan, etika dan keperluan atau kemampuan peribadi harus dipertimbangkan dan dititik berat.
'BAYI SYURGA'
Ada yang menganggap bahawa bayi Sindrom Down adalah 'bayi syurga'.
Adakah anda sanggup untuk melepaskan peluang melahirkan, membesar, membimbing, mendidik dan menguruskan 'bayi syurga'?
Apakah pula kesan atau padahnya jika anda membuat keputusan untuk menggugurkan 'bayi syurga' atau mendera 'bayi syurga'?
Memang terdapat cabaran dan tekanan yang luar biasa dalam mengasuh dan membesarkan bayi Sindrom Down.
Namun, saya percaya ganjarannya dan kepuasannya juga luar biasa dan berlipat ganda.
MASALAH KESIHATAN
Bayi Sindrom Down mempunyai ciri-ciri wajah yang unik dan mudah dikenali.
Kanak-kanak Sindrom Down mengalami masalah akal yang terencat dan masalah kelemahan daya mental.
Yang istimewa mengenai bayi dan kanak-kanak Sindrom Down adalah mereka mempunyai perwatakan yang lembut dan penyayang.
Mereka mudah menyenangkan dan menyejukkan hati orang-orang di keliling mereka.
Sudah tentunya bayi dan kanak-kanak Sindrom Down memerlukan perhatian dan bimbingan yang khusus dan istimewa.
Biasanya, mereka tidak berupaya untuk hidup berdikari dengan sepenuhnya.
Selain masalah mental dan masalah tingkah laku, mereka turut boleh mengalami masalah-masalah kesihatan yang agak serius seperti jantung berlubang, masalah usus, masalah kegemukan, penyakit barah seperti leukaemia dan lain-lain.
HARI SINDROM DOWN SEDUNIA
Sindrom Down turut dikenali sebagai trisomy 21. Ini adalah kerana punca genetik yang berkaitan Sindrom Down adalah masalah terdapatnya tiga kromosom 21.
Makanya, tanggal 21 Mac atau 3/21, dipilih untuk meraikan Hari Sindrom Down Sedunia, dengan tujuan untuk meningkatkan kesedaran mengenai sindrom genetik ini.
Secara peribadi, dengan usaha-usaha progresif yang berterusan dari pihak pemerintah untuk memperkukuhkan rakyat Singapura supaya bersikap inklusif kepada golongan kurang upaya dan yang berkeperluan khas, saya berharap tahun 21 (2021) ini dapat melonjakkan dan memperkuatkan semangat dan sikap murni ini.
Semoga tahun 21 (2021) memberi lebih perhatian dan kesedaran mengenai sindrom genetik trisomy 21.
- Penulis Pakar Obstetrik & Gynekologi Hospital Raffles.
Ada yang menganggap bahawa bayi Sindrom Down adalah 'bayi syurga'. Adakah anda sanggup untuk melepaskan peluang melahirkan, membesar, membimbing, mendidik dan menguruskan 'bayi syurga'? Apakah pula kesan atau padahnya jika anda membuat keputusan untuk menggugurkan 'bayi syurga' atau mendera 'bayi syurga'? Memang terdapat cabaran dan tekanan yang luar biasa dalam mengasuh dan membesarkan bayi Sindrom Down. Namun, saya percaya ganjarannya dan kepuasannya juga luar biasa dan berlipat ganda.
- Penulis.
