Apabila sumsum tulang bermasalah hasilkan sel darah

Mielofibrosis ialah sejenis barah darah yang jarang berlaku dan menjejas sumsum tulang.

Ia menyebabkan tisu sihat dalam sumsum tulang digantikan dengan tisu parut (fibrosis).

Parut itu mengganggu keupayaan sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah, lalu menyebabkan gangguan pada pengeluaran sel darah merah, sel darah putih dan platelet.

Mielofibrosis tergolong dalam kumpulan penyakit yang dikenali sebagai neoplasma mieloproliferatif (MPNs), iaitu gangguan apabila berlaku penghasilan sel darah secara berlebihan.

Punca sebenar mielofibrosis masih belum jelas sepenuhnya, namun ia sering dikaitkan dengan mutasi genetik dalam sel sumsum tulang.

Mutasi itu menyebabkan isyarat tidak normal dalam proses penghasilan sel darah, lalu membawa kepada pertumbuhan sel yang berlebihan dan merosakkan tisu sumsum tulang.

Mutasi paling biasa yang ditemui dalam kira-kira separuh daripada pesakit mielofibrosis ialah mutasi JAK2 (Janus kinase 2).

Hubungan Mielofibrosis dan Anemia

Anemia adalah salah satu gejala utama mielofibrosis.

Ia berlaku kerana sumsum tulang yang berparut tidak lagi mampu menghasilkan sel darah merah sihat dalam jumlah mencukupi.

Selain itu, limpa yang sering membesar dalam mielofibrosis boleh mula memusnahkan sel darah merah lebih awal daripada sepatutnya, lalu memburukkan lagi keadaan anemia.

Dianggarkan hampir 40 peratus pesakit mielofibrosis mengalami anemia, dan hampir seorang daripada empat memerlukan pemindahan darah secara berkala.

Anemia dalam mielofibrosis boleh menyebabkan keletihan, kelemahan, sesak nafas, dan kulit kelihatan pucat.

Rawatan termasuk pemindahan darah atau ubat-ubatan yang meningkatkan pengeluaran sel darah merah.

Tanda dan Gejala

Gejala mielofibrosis sangat berbeza bergantung kepada tahap penyakit.

Pada peringkat awal, sesetengah pesakit tidak menunjukkan sebarang gejala dan hanya dikesan semasa ujian darah rutin.

Apabila penyakit berkembang, tanda dan gejala biasa termasuk:

– Keletihan: biasanya akibat anemia.

– Pembesaran limpa (splenomegali): menyebabkan ketidakselesaan atau rasa penuh di perut.

– Sakit tulang: disebabkan parut pada sumsum tulang.

– Demam dan berpeluh malam: tanda keradangan sistemik.

– Penurunan berat badan tanpa sebab: akibat perubahan metabolik.

– Mudah lebam atau berdarah: disebabkan kekurangan platelet.

– Jangkitan kerap: akibat gangguan fungsi sel darah putih.

Pada peringkat lanjut, pesakit boleh mengalami anemia teruk, gejala kian memburuk, atau komplikasi seperti leukemia.

Golongan Berisiko

Punca sebenar mielofibrosis tidak diketahui sepenuhnya, tetapi beberapa faktor risiko telah dikenal pasti:

– Umur: Lazimnya berlaku pada mereka berusia 50 tahun ke atas.

– Mutasi genetik: Terdapat kumpulan mutasi yang diketahui meningkatkan risiko fibrosis pada sumsum tulang.

– Mielofibrosis sekunder: Boleh berlaku selepas pesakit mengalami gangguan darah kronik lain.

– Pendedahan bahan kimia atau radiasi: Terutama bahan seperti benzena atau pendedahan radiasi jangka panjang.

Komplikasi

Mielofibrosis boleh menyebabkan pelbagai komplikasi termasuk:

– Anemia teruk: memerlukan pemindahan darah berterusan.

– Risiko jangkitan meningkat akibat fungsi imun yang lemah.

– Masalah pembekuan darah atau pendarahan.

– Splenomegali: menyebabkan ketidakselesaan perut.

– Dalam 10 hingga 20 peratus kes, mielofibrosis boleh berkembang menjadi leukemia mieloid akut (AML), sejenis barah darah lebih agresif.

Rawatan

Rawatan bergantung pada tahap dan keterukan gejala. Pilihan rawatan termasuk:

1. Ubat-ubatan:

– Terapi disasarkan seperti perencat JAK, dalam bentuk tablet, membantu kurangkan pembesaran limpa dan keradangan sistemik.

– Ubat meningkatkan kiraan darah: termasuk suntikan merangsang penghasilan darah (EPO) atau pemindahan darah.

– Ubat kawal gejala: seperti kortikosteroid atau kemoterapi ringan untuk kecilkan limpa.

2. Pemindahan Sumsum Tulang:

– Satu-satunya rawatan berpotensi menyembuhkan, tetapi hanya sesuai untuk pesakit muda dengan tahap lanjut dan penderma yang sesuai.

3. Splenektomi:

– Pembedahan membuang limpa jika terlalu besar atau menyebabkan gejala serius. Ia bukan penyembuh, hanya mengurangkan gejala.

4. Terapi Radiasi:

– Digunakan untuk kecilkan limpa atau kurangkan sakit tulang.

Cabaran dalam Rawatan

Pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya potensi penawar, tetapi prosedur itu rumit dan berisiko tinggi. Hanya sebahagian kecil pesakit yang sesuai menerimanya.

Ubat-ubatan baru berbentuk oral menawarkan peningkatan mutu hidup dan melambatkan perkembangan penyakit.

Namun, tidak semua pesakit bertindak balas jangka panjang, dan ada yang terpaksa berhenti mendapatkan ubat kerana kesan sampingan.

Walaupun rawatan semakin maju, kebanyakan masih bersifat paliatif iaitu mengurus gejala, bukan menyembuhkan.

Inovasi Rawatan Terkini

Walaupun mielofibrosis bersifat kronik dan progresif, rawatan baru sedang memperbaiki mutu hidup dan jangka hayat pesakit.

Beberapa terapi disasarkan telah diluluskan dan terbukti memperlahankan perkembangan penyakit.

Kajian klinikal kini dijalankan untuk menggabungkan pelbagai terapi bagi menghentikan atau membalikkan kesan penyakit ini.

Jangka Hayat Pesakit

Prognosis atau unjuran penyakit sangat berbeza bergantung kepada umur, gejala, mutasi genetik dan kesihatan keseluruhan.

Sistem pemarkahan digunakan doktor untuk menilai jangka hayat. Pesakit dengan tahap lanjut mungkin hanya hidup 1.5 hingga dua tahun, manakala pesakit tahap awal boleh hidup sehingga 15 tahun.

Panduan untuk Pesakit

Sikap proaktif dan sokongan sosial boleh bantu pesakit meningkatkan mutu hidup. Antara panduan berguna:

– Urus keletihan: Rehat secukupnya dan lakukan senaman ringan.

– Pemakanan sihat: Beri tumpuan pada makanan berkhasiat, sokong kesihatan dan lawan anemia.

– Sokongan emosi: Sertai kumpulan sokongan atau dapatkan kaunseling.

– Cegah jangkitan: Amalkan kebersihan dan pertimbangkan vaksinasi.

Penulis Perunding Kanan Pakar Hematologi dan Pengarah Perubatan, Pusat Klinikal Hematologi, Hospital Mount Elizabeth Novena dan Hospital Gleneagles.