Hemofilia: Gangguan pembekuan darah, luka kecil, risiko besar

Fahami Hemofilia

Hemofilia ialah gangguan pendarahan kongenital atau genetik yang jarang berlaku dan berkaitan kromosom X iaitu kromosom yang membawa gen tertentu dalam tubuh manusia.

Ia menyebabkan tubuh kekurangan faktor pembekuan darah yang menjejas keupayaan darah untuk membeku secara normal, sekali gus mengakibatkan pendarahan sukar dihentikan atau berlaku secara berlebihan.

Hemofilia A: Kekurangan faktor VIII

Hemofilia B: Kekurangan faktor IX

Hemofilia C: Kekurangan faktor XI

Secara umum, tahap keseriusan hemofilia bergantung pada jumlah faktor pembekuan darah yang kurang dalam badan pesakit.

Semakin rendah paras faktor pembekuan dalam badan, semakin tinggi risiko pesakit mengalami pendarahan serius dan sukar dikawal.

Hemofilia A merangkumi kira-kira 80 hingga 85 peratus daripada semua kes hemofilia dengan kadar sekitar 21 kes bagi setiap 100,000 lelaki bagi semua tahap keseriusan penyakit.

Hemofilia B pula merangkumi kira-kira 15 hingga 20 peratus daripada semua kes hemofilia dengan kadar sekitar empat kes bagi setiap 100,000 lelaki bagi semua tahap keseriusan penyakit.

Walaupun hemofilia biasanya diwarisi melalui kromosom X, kira-kira 30 peratus kes berlaku akibat perubahan genetik spontan.

Disebabkan keadaan itu berkaitan kromosom X, hemofilia biasanya lebih kerap menjejas kaum lelaki kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X.

Wanita yang mempunyai kromosom X yang terjejas dikenali sebagai pembawa hemofilia.

Namun, terdapat keadaan di mana wanita turut mengalami gejala atau mempunyai paras faktor pembekuan serendah lelaki sehingga mengalami komplikasi pendarahan.

Kerjasama Pakar Pelbagai Disiplin

Pesakit hemofilia perlu diurus oleh pasukan rawatan hemofilia pelbagai disiplin.

Mereka terdiri daripada pakar hematologi, jururawat pakar, pekerja sosial perubatan, ahli fisioterapi, ahli terapi pekerjaan, pakar bedah ortopedik, pakar obstetrik dan ginekologi serta lain-lain.

Asas utama rawatan hemofilia adalah meningkatkan paras faktor pembekuan darah yang kurang dalam badan.

Ini dilakukan melalui penggunaan pekatan faktor pembekuan darah atau clotting factor concentrates (CFC).

Penggantian CFC perlu diberikan secara berkala sebagai langkah pencegahan bagi mengurangkan risiko pendarahan.

Namun, di negara yang mempunyai sumber terhad, penggunaan CFC mungkin hanya diberikan apabila pesakit mengalami pendarahan.

Selain CFC standard, terdapat rawatan lebih baharu. Ia termasuk ada yang dapat mengurangkan kekerapan rawatan; ubat alternatif yang membantu proses pembekuan darah apabila rawatan biasa kurang berkesan.

Terdapat juga terapi bagi membantu menstabilkan proses pembekuan darah tanpa perlu menggantikan faktor pembekuan yang kurang, serta terapi gen.

Pilihan Rawatan

Di Singapura, rawatan utama hemofilia masih bergantung pada penggunaan pekatan faktor pembekuan darah.

Ubat itu biasanya diberikan melalui suntikan ke dalam saluran darah beberapa kali seminggu, bergantung kepada sama ada pesakit menggunakan CFC separuh hayat standard atau separuh hayat lanjutan.

Ubat biasanya diberikan sendiri oleh pesakit atau penjaga mereka.

Bagi pesakit hemofilia tahap teruk, profilaksis – ubat pencegahan bagi mengawal penyakit – biasanya diberikan beberapa kali seminggu melalui suntikan sendiri di rumah.

Laporan Persatuan Hemofilia Singapura bertajuk, Kehidupan Dengan Hemofilia di Singapura: Penjagaan, Pengalaman Hidup dan Hasil Rawatan, menunjukkan bahawa pesakit hemofilia yang menjalani rawatan pencegahan faktor VIII separuh hayat lanjutan memerlukan kira-kira 100 suntikan rawatan setiap tahun.

Komplikasi Jangka Panjang

+ Komplikasi pada otot dan sendi akibat pendarahan berulang, terutama yang boleh menjejas pergerakan dan fungsi harian pesakit.

+ Pendarahan yang masih berlaku walaupun pesakit sedang menjalani rawatan pencegahan secara berkala.

+ Kesakitan kronik

Aspek pengurusan lain

+ Pengurusan paras faktor pembekuan darah sebelum menjalani prosedur perubatan atau pembedahan yang melibatkan risiko pendarahan.

+ Kaunseling sebelum kehamilan dan sepanjang tempoh kehamilan bagi membantu pesakit memahami risiko serta pilihan rawatan yang sesuai.

+ Kesihatan seksual dan hubungan intim, termasuk cabaran fizikal dan emosi yang mungkin dihadapi pesakit hemofilia.

+ Kesan psikososial dan kewangan akibat penyakit kronik sepanjang hayat.

Kesan Kehidupan Harian

Dari sudut klinikal, hemofilia boleh menjejas kesihatan jangka panjang dan mutu hidup.

Pendarahan berulang dalam sendi boleh menyebabkan kesakitan kronik, bengkak dan artritis, manakala pendarahan dalam otot boleh menyebabkan bengkak, tekanan saraf dan kehilangan fungsi anggota badan.

Selain itu, pendarahan yang mengancam nyawa boleh berlaku pada organ penting seperti otak atau abdomen.

Komplikasi ini boleh menyukarkan kegiatan harian kerana pergerakan sendi yang terhad mengurangkan keupayaan pesakit melakukan tugas fizikal tanpa risiko pendarahan.

Akibatnya, kehidupan harian pesakit hemofilia menjadi satu bentuk kewaspadaan dan pengawalan diri yang berterusan.

Keperluan untuk menjalani suntikan rawatan secara kerap dan mengikut jadual turut menambah beban mental kerana pesakit sentiasa perlu merancang bagi menghadapi kemungkinan pendarahan.

Ini turut memberi kesan pada daya tahan emosi dan mempengaruhi setiap pilihan hidup, daripada kegiatan riadah dan kerjaya hinggalah hubungan sosial.

Menurut laporan yang disebutkan, seorang daripada tiga pesakit hemofilia yang ditinjau bersetuju hemofilia memberi kesan kepada kesihatan mental dan kegiatan harian mereka.

Jika Tidak Diurus Dengan Baik

Sebelum rawatan menggunakan pekatan faktor pembekuan darah diperkenalkan, pesakit hemofilia A tahap teruk biasanya hanya mampu hidup sehingga sekitar usia 12 hingga 14 tahun.

Sejak pembangunan CFC, jangka hayat pesakit hemofilia kini hampir sama dengan penduduk umum.

Bagi pesakit yang tidak menerima rawatan optimum, mereka lebih berisiko mengalami pendarahan yang masih berlaku walaupun sedang menjalani rawatan pencegahan.

Keadaan itu boleh menyebabkan komplikasi pada otot dan sendi, termasuk kesakitan kronik serta masalah pergerakan dalam jangka panjang.

Mereka juga lebih mudah mengalami pendarahan yang mengancam nyawa.

Perbezaan Hemofilia A dan Hemofilia B

Secara umum, prinsip utama pengurusan kedua-dua jenis hemofilia adalah sama, iaitu memulakan rawatan pencegahan atau profilaksis jika boleh, mengawal pendarahan yang masih berlaku walaupun pesakit sedang menerima rawatan, serta mengurus komplikasi penyakit yang timbul.

Perbezaan utama ialah jenis produk rawatan yang digunakan. Disebabkan produk berbeza digunakan, dos dan kekerapan rawatan juga berbeza.

Ia seperti membandingkan tekanan darah tinggi dan kolesterol tinggi, dua keadaan yang mempunyai komplikasi dan prinsip rawatan yang hampir sama tetapi menggunakan ubat berbeza.

Cegah Kerosakan Sendi dan Pendarahan

Rawatan profilaksis semasa untuk hemofilia secara umum berkesan dalam mengurangkan kekerapan pendarahan serta mengurangkan risiko pendarahan spontan pada sendi dan otot.

Namun begitu, walaupun pematuhan terhadap rawatan tinggi, 85 peratus pesakit hemofilia dalam laporan tersebut menyatakan mereka masih mengalami episod pendarahan sepanjang tahun, dengan hampir separuh memerlukan rawatan hospital.

Ini merupakan kelemahan yang telah lama dikenal pasti dalam terapi penggantian faktor kerana faktor separuh hayat standard dan separuh hayat lanjutan tidak mampu mengekalkan paras perlindungan berterusan antara dos.

Pesakit hemofilia mengalami purata enam episod pendarahan setahun walaupun menjalani rawatan pencegahan faktor pembekuan secara tekal.

Cabaran Patuh Pelan Rawatan Jangka Panjang

Tidak seperti kebanyakan penyakit kronik lain yang memerlukan ubat diambil pada dos tetap dan secara berkala, pesakit hemofilia perlu mengambil kira kegiatan yang dirancang.

Sebagai contoh, jika mereka ingin bersukan atau melakukan kegiatan lasak, mereka mungkin perlu mengambil tambahan faktor pembekuan darah bagi mengurangkan risiko pendarahan.

Keadaan itu memerlukan perancangan awal dan penyesuaian mengikut kegiatan harian mereka.

Pendarahan Berulang Jejas Kesihatan Sendi dan Pergerakan

Fungsi asas harian juga boleh terjejas, contohnya membongkok untuk mengikat tali kasut.

Ini mungkin menyebabkan pesakit perlu beralih kepada kasut sarung.

Mereka juga mungkin mengalami kesukaran untuk bangun daripada posisi duduk atau mencangkung.

Terapi Terkini Hemofilia Beri Harapan Baharu Kepada Pesakit

Tiada pilihan rawatan oral untuk hemofilia. Rawatan oral hanya bertujuan melegakan gejala pendarahan dan tidak sepatutnya dimasukkan sebagai rawatan utama.

Selain CFC standard, kini terdapat rawatan lebih baharu termasuk CFC separuh hayat lanjutan, ubat alternatif yang membantu proses pembekuan darah apabila rawatan biasa kurang berkesan, terapi bukan penggantian faktor, serta terapi gen.

CFC separuh hayat lanjutan membolehkan rawatan diberikan dengan lebih jarang kerana ubat tersebut kekal lebih lama dalam badan pesakit.

Terapi bukan penggantian faktor termasuk ubat yang meniru fungsi faktor VIII dan diberikan melalui suntikan bawah kulit dengan kekerapan lebih rendah.

Selain itu, terdapat juga terapi pengimbangan semula pembekuan darah serta terapi gen yang semakin berkembang sebagai pilihan rawatan baharu.

Penjagaan Menyeluruh Bantu Tingkat Mutu Hidup

Bagi melindungi pergerakan jangka panjang dan mengurangkan beban rawatan, doktor dan penggubal dasar boleh memperluas pilihan rawatan yang lebih mudah diberikan dan lebih bermanfaat kepada kesejahteraan menyeluruh pesakit hemofilia.

Ini dapat membantu mengurangkan beban rawatan dengan mengurangkan kesukaran fizikal dan pentadbiran penjagaan.

Selain rawatan klinikal, perhatian juga perlu diberikan kepada beban psikososial yang dialami pesakit hemofilia.

Ia termasuk memperkukuh sokongan emosi dan kesihatan mental untuk pesakit dan penjaga melalui kaunseling, kumpulan sokongan dan sumber pembinaan daya tahan sebagai sebahagian daripada laluan penjagaan standard.

Langkah itu penting untuk mencapai “minda bebas hemofilia” dan membantu pesakit hidup lebih aktif tanpa perlu sentiasa mengira setiap pergerakan dan risiko.

Kos rawatan yang tinggi juga boleh menyebabkan tekanan psikologi besar kepada pesakit dan penjaga mereka.

Penubuhan pusat maklumat berpusat yang menyediakan sumber jelas dan tekal mengenai rawatan, laluan kecemasan dan perancangan penjagaan boleh membantu keluarga membuat keputusan dengan lebih yakin.

Panduan praktikal mengenai insurans, subsidi dan perancangan kewangan juga boleh membantu mereka mengurus kos rawatan jangka panjang dengan lebih baik.

Salah Faham Mengenai Hemofilia

Pesakit hemofilia tidak boleh mempunyai anak: Walaupun hemofilia ialah penyakit serius dengan kesan sepanjang hayat, banyak kemajuan telah dicapai dalam pilihan rawatan dan diagnosis pranatal.

Pesakit boleh berbincang secara terbuka dengan pasukan rawatan mereka sebelum membuat keputusan.

Pesakit hemofilia tidak boleh bersukan: Pesakit hemofilia masih boleh menyertai sukan, terutama jika mereka merancang penggantian faktor pembekuan sebelum kegiatan.

Pesakit hemofilia tidak boleh jalani pembedahan: Seperti di atas, pesakit masih boleh menjalani prosedur invasif dan pembedahan jika perlu. Namun, prosedur tersebut sebaiknya dirancang lebih awal bagi memastikan hasil yang lancar.

Penulis Pakar Perunding Divisyen Hematologi, Jabatan Perubatan Makmal di Hospital Universiti Nasional.