Lelaki dapat tahu tentang kondisi genetik selepas anak didiagnosis

Encik Mohamad Shahrel Hamid mempunyai dua kondisi yang jarang dialami orang dan telah menyebabkan beliau banyak menderita, termasuk kehilangan kaki kirinya. 

Namun, beliau mungkin dapat mengelakkan penderitaan akibat salah satu kondisi tersebut jika ia didiagnosis lebih awal, sebelum beliau menjadi bapa dua anak perempuan yang mewarisi kondisi tersebut daripadanya.

Lelaki berusia 45 tahun ini menghabiskan zaman kanak-kanak dan remajanya dibelenggu oleh demam yang tidak dapat dijelaskan, ulser dan cirit-birit, lapor The Straits Times (ST).

“Saya sering mengunjungi hospital, tetapi hanya diberikan ubat untuk mengawal simptom. Setelah simptom dikawal, saya boleh pulang, tetapi ia akan bermula semula tidak lama selepas itu,” katanya.

Kemudian, semasa menjalani Perkhidmatan Negara (NS), beliau mendapati ada bengkak yang menyakitkan pada buku lali kiri.

“Selepas berjumpa doktor dan mengambil ubat, sakitnya hilang, tetapi bengkaknya tetap ada. Oleh kerana tiada rasa sakit, saya meneruskan kehidupan seperti biasa,” katanya.

Namun, sakit itu kembali pada Mei 2024, kali ini lebih teruk daripada sebelumnya. Encik Shahrel, seorang bapa lima anak, tidak dapat menanggung berat badan pada kaki kiri beliau.

“Saya dirujuk ke Hospital Tan Tock Seng (TTSH), di mana doktor mendapati ada tumor pada buku lali saya. Ia dibuang pada Julai, tetapi dua bulan kemudian, ia tumbuh semula dan merebak ke belakang lutut, kawasan pangkal paha dan di bawah perut saya,” katanya.

Encik Shahrel diminta untuk memotong kakinya bagi menyelamatkan nyawa “tetapi pada usia 44 tahun dan sebagai pencari nafkah untuk isteri dan lima anak saya, saya tidak dapat melakukannya,” katanya.

Beliau kemudian diberikan rawatan kemoterapi oral untuk membantu mengecilkan dan mengurangkan tumor tersebut.

Namun, rawatan itu tidak berjaya.

Dr Lim Xin Rong, seorang perunding kanan di jabatan reumatologi (sakit tulang), alahan dan imunologi di TTSH, berkata pertumbuhan pada buku lali Encik Shahrel itu adalah tumor sel gergasi tenosynovial, yang jarang berlaku.

“Ia mempengaruhi lapisan sendi dan tendon. Kebanyakan tumor sel gergasi tenosynovial kekal di tempat asal dan tidak merebak ke organ lain, tetapi dalam kes Encik Shahrel, tumor tersebut tumbuh semula dan merebak ke nodus limfa di pangkal pahanya,” katanya.

Ubat tersebut membantu mengawal demam, ulser oral, masalah pencernaan dan ketidakseimbangan darah Encik Shahrel, tetapi ia tidak dapat menghentikan pertumbuhan tumor pada buku lali dan nodus limfa.

Selepas nodus limfa di kawasan pangkal pahanya pecah pada November 2024, menyebabkan pendarahan serius dan jangkitan, doktor terpaksa membuang sebahagian pelvis bersama dengan kaki kirinya pada Mac 2025.

Encik Shahrel kehilangan segala harapan – terutamanya kerana dua anak perempuannya juga mengalami simptom yang sama seperti yang beliau alami semasa muda – tetapi satu sinar harapan hampir tiba.

Cik Nurul Naqisyah Mohamad Shahrel, 18 tahun, dan adik perempuannya Noura, lapan tahun, juga mengalami demam yang tidak dapat dijelaskan, ulser di mulut dan cirit-birit. 

Kedua-dua gadis tersebut sering mengunjungi Hospital Wanita dan Kanak-Kanak KK (KKH).

Selepas Cik Nurul dimasukkan ke KKH kerana demam berterusan pada Oktober 2024, Dr Bianca Chan, seorang perunding di perkhidmatan reumatologi dan imunologi hospital tersebut, mengesyaki adanya kondisi autoinflamasi genetik, dan ujian genetik dirancang dalam masa tiga hari.

Laporan Cik Nurul menunjukkan mutasi genetik, yang mengesahkan syak wasangka doktor tersebut.

Beliau didiagnosis dengan haploinsufisiensi A20 (HA20) – satu kondisi jarang berlaku, di mana sistem imun kehilangan protein A20 dan menjadi terlalu aktif, menyebabkan keradangan yang berlebihan di seluruh badan.

Dr Chan berkata HA20 adalah kondisi yang masih baru, dan baru diiktiraf sebagai penyakit rasmi. Kes pertama diterangkan dalam kajian perubatan pada 2016, dan kurang daripada 200 kes telah dilaporkan di seluruh dunia sehingga Julai 2025.

“Bahkan dalam sebuah keluarga yang semuanya mempunyai mutasi genetik yang sama, simptom boleh berbeza-beza dalam tahap keterukan. Oleh kerana HA20 boleh diwarisi, pelbagai anggota keluarga yang sama boleh terjejas, seperti dalam kes ini,” katanya.

“Kesukaran diagnosis dan jarangnya berlaku kondisi ini menjelaskan mengapa keluarga Encik Shahrel tidak didiagnosis lebih awal, walaupun beliau mengalami ulser berulang dan Cik Nurul dimasukkan ke hospital berkali-kali sejak 2016,” tambahnya.

Dr Lim berkata: “Diagnosis yang lewat bagi HA20 menyebabkan lebih banyak penderitaan bagi pesakit. Mereka mungkin melalui masalah kesihatan bertahun-tahun lamanya tanpa diagnosis yang jelas. Keradangan yang tidak terkawal boleh menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada organ seperti sendi, usus atau buah pinggang.”

Dengan bantuan laporan genetik Cik Nurul dan Encik Shahrel diuji di TTSH dan didapati menghidap HA20. Walaupun kondisi ini boleh menyebabkan bengkak pada nodus limfa, tiada kepastian tumor Encik Shahrel berkaitan dengan HA20 beliau.

Dengan diagnosis yang sah, Cik Nurul, adiknya dan bapanya, telah memulakan rawatan anti-radang yang sesuai sejak akhir 2024.

Noura, anak bongsu Encik Shahrel, juga dibawa untuk penilaian dan disahkan melalui ujian genetik yang disasarkan menghidap mutasi dan penyakit yang sama.

Beliau memulakan rawatannya pada Januari 2025, setelah hanya beberapa bulan mengalami simptom. Doktor mengatakan rawatan ini akan membantu Noura mengelakkan penderitaan bertahun-tahun yang dialami oleh kakak dan bapanya sementara menunggu diagnosis.

Kedua-dua adik-beradik itu kini berada di KKH, diuruskan bersama oleh Dr Chan dan seorang lagi pakar reumatologi, Dr Teh Kai Liang.

Setelah menyaksikan apa yang dilalui oleh bapanya, termasuk amputasi, Cik Nurul berkata beliau bersyukur doktor dapat mengenal pasti kondisi beliau serta adiknya dan mencegah berlakunya kesakitan lebih lanjut.

Cik Nurul telah mengambil cuti dari sekolah untuk menjaga bapanya, tetapi beliau berharap dapat kembali ke sekolah untuk meneruskan impiannya menjadi seorang ahli fisioterapi untuk membantu orang lain seperti doktor dan jururawat di KKH yang telah membantunya.