Pemeriksaan percuma bagi 40,000 pasangan kesan gangguan genetik jarang berlaku

Dengan setakat satu ujian darah atau calitan dalam pipi, kira-kira 40,000 pasangan suami isteri sepanjang tiga tahun akan datang dapat mengetahui secara percuma apakah mereka berisiko mempunyai anak yang ada gangguan genetik jarang berlaku.

Program perintis saringan sukarela itu kini tersedia untuk pasangan yang layak di Hospital Wanita dan Kanak-kanak KK (KKH) hingga 2027, dengan harapan ia akan diperluaskan ke hospital awam lain pada masa akan datang.

Dibiayai oleh Yayasan Temasek pada kos $11 juta, Ujian Pembawa Penyakit Genetik Keibubapaan, atau Predict, itu merangkumi 80 gangguan baka atau genetik resesif teruk yang relevan dengan orang Asia.

Penyakit genetik resesif hanya ketara jika anak mewarisi kedua-dua kromosom pembawa penyakit daripada ibu bapa.

Ini adalah gangguan yang akan mengakibatkan jangka hayat menjadi pendek dan kehilangan upaya intelek atau jasmani yang teruk, serta menjejas satu daripada 1,000 orang di sini.

Salah satu gangguan tersebut ialah atrofi otot tulang belakang, yang mengakibatkan kelemahan otot progresif dan lumpuh.

Hingga 2023, hampir 50 orang di Singapura didiagnosis mempunyai penyakit itu, dan anggaran kos rawatan bagi setiap pesakit boleh mencecah hingga $800,000 setahun.

Dalam satu taklimat di KKH pada 17 September, Profesor Madya Saumya Jamuar, seorang perunding kanan di perkhidmatan genetik KKH, berkata kebanyakan panel pemeriksaan komersial adalah berdasarkan data Barat, dan tidak optimum untuk penduduk Singapura, lapor The Straits Times.

Kajian mendapati kebanyakan panel ujian genetik tidak dapat mengesan lebih 25 peratus gangguan resesif teruk dalam kalangan orang Asia.

Resesif melibatkan gen yang sifatnya diwarisi tetapi tidak dapat diperlihatkan pada seseorang individu.

KKH bekerjasama dengan Yayasan Temasek untuk mereka bentuk satu panel ujian genetik sesuai untuk Singapura, yang menghasilkan panel saringan merangkumi 20 penyakit yang tidak diliputi dalam mana-mana panel komersial sedemikian pada masa ini, kata Profesor Jamuar.

Satu contoh ialah sindrom Shwachman-Diamond, yang mempunyai anggaran kejadian satu daripada 76,000 orang dan membawa kepada kegagalan sumsum tulang.

Saringan Predict boleh dijalankan sebelum atau semasa kehamilan, dan pasangan boleh dirujuk ke program itu semasa lawatan obstetrik di KKH.

Untuk layak bagi pemeriksaan itu, sekurang-kurangnya seorang pasangan haruslah warga atau Penduduk Tetap (PR) Singapura.

Pada masa ini, saringan pembawa dijalankan untuk gangguan seperti talasemia, keadaan apabila penghidap tidak dapat menghasilkan hemoglobin normal dan memerlukan pemindahan darah setiap bulan.

Ditawarkan untuk semua kehamilan sejak 1992, saringan pembawa telah mengurangkan kejadian gangguan itu sebanyak lebih 90 peratus.

Pemeriksaan antenatal – semasa kehamilan – juga dilanjutkan untuk gangguan kromosom biasa seperti sindrom Down, dan kehamilan berisiko tinggi apabila terdapat sejarah keluarga yang diketahui ada gangguan tertentu.

Di Singapura, tiga daripada 100 bayi yang dilahirkan setiap tahun mengalami gangguan atau kecacatan kelahiran yang jarang berlaku, kata KKH dan Institut Penyelidikan Kesihatan Ibu dan Anak SingHealth Duke-NUS.

Pemeriksaan untuk gangguan genetik resesif adalah penting bagi mengelakkan situasi ibu bapa mengetahui risiko itu hanya selepas anak yang terjejas dilahirkan, kata Profesor Jamuar.

Pasangan yang berminat boleh menghantar e-mel ke carrierscreening@singhealth.com.sg, atau melalui WhatsApp di 6394-3998.