Program nasional uji bayi baru lahir untuk penyakit metabolik, keturunan

Semua bayi yang dilahirkan di Hospital Wanita dan Kanak-kanak KK (KKH) diperiksa bagi penyakit metabolik dan keturunan di bawah Program Pemeriksaan Bayi Baru Lahir yang Diperluas (Nens).

Ini merupakan satu langkah pencegahan awal untuk mengesan masalah kesihatan sebelum sebarang gejala muncul.

Prosedur ini melibatkan cucukan kecil pada tumit bayi untuk mengambil sampel darah, antara 24 dengan 72 jam selepas bayi dilahirkan, lapor The Straits Times (ST).

Program yang tidak diwajibkan dari segi undang-undang tersebut telah dimulakan pada 2006, dan ia telah berjaya mengesan pelbagai penyakit metabolik dan keturunan, termasuk:

– Phenylketonuria, yang menyebabkan bayi berbau hapak dan mempunyai warna kulit yang luar biasa cerah, serta boleh membawa kepada masalah ketidakupayaan intelektual, sawan, masalah tingkah laku dan gangguan mental.

– Glutaric Acidemia Jenis 1, yang menghalang tubuh daripada memecahkan asid amino tertentu dengan sempurna, dan boleh menyebabkan pengumpulan bahan berbahaya yang merosakkan otak dan menjejas pergerakan.

– Penyakit air kencing sirap mapel, adalah satu penyakit yang jarang berlaku di mana tubuh tidak dapat memecahkan asid amino tertentu, menyebabkan air kencing berbau seperti sirap mapel.

– Hiperplasia adrenal kongenital, iaitu keadaan di mana tubuh tidak menghasilkan hormon kortisol secukupnya, menyebabkan ketidakupayaan tubuh mengawal tekanan darah, paras gula dalam darah dan tahap tenaga secara sihat.

Program pemeriksaan itu diperluas pada 2019 dan kini membolehkan lebih 40 jenis penyakit dikesan dalam kalangan bayi baru lahir.

Nens juga dapat mengesan penyakit lain, termasuk lima penyakit serius yang mula dikesan pada zaman kanak-kanak dan boleh dirawat, seperti fibrosis sista dan kekurangan imun bercampur teruk, atau severe combined immunodeficiency (SCID).

SCID, atau dikenali sebagai penyakit ‘bubble boy’, ialah keadaan di mana bayi dilahirkan tanpa sistem imun yang berfungsi.

Prosedur bagi ujian SCID melibatkan pemeriksaan darah bayi untuk mengesan serpihan asid ‘deoxyribonucleic’ atau DNA yang dikenali sebagai T-cell receptor excision circles (Trecs), yang menunjukkan sama ada sistem imun bayi menghasilkan sel T dengan baik.

Sel T memainkan peranan penting dalam mencegah jangkitan.

Walaupun ujian itu tidak mengesahkan diagnosis SCID, petanda tidak normal seperti jumlah Trecs yang rendah atau tidak wujud menunjukkan bahawa bayi tersebut perlu menjalani ujian lanjut.

Pada 2024, semua bayi baru lahir di KKH telah menjalani ujian di bawah program Nens, manakala kadar pemeriksaan kebangsaan telah mencecah 96 peratus.